FSAC服務(wù)之胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）

目前，美國(guó)第三代試管技術(shù)正是針對(duì)人體23對(duì)染色體進(jìn)行篩查，最終獲得染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，以提升移植成功率和寶寶活產(chǎn)率的技術(shù)。然而由于技術(shù)的專(zhuān)業(yè)性較強(qiáng)，很多人對(duì)這項(xiàng)技術(shù)的優(yōu)勢(shì)以及PGS?PGD?PGT-A？PGT-M？PGT-SR這類(lèi)專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)的區(qū)分和適用范圍深感困惑，今天美國(guó)加州生殖中心將在本篇為各位深度解析。

其實(shí)“第三代試管嬰兒”是一個(gè)俗稱(chēng)，以往的學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，是對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的染色體病和基因病的父母，進(jìn)行胚胎學(xué)的遺傳學(xué)診斷，簡(jiǎn)稱(chēng)“PGD”。隨著技術(shù)的發(fā)展，PGD技術(shù)開(kāi)始用于改善試管嬰兒的成功率，對(duì)“正常”父母的胚胎進(jìn)行篩查，即“植入前胚胎非整倍體篩查”，簡(jiǎn)稱(chēng)“PGS”。

“PGD”中的“D”代表“診斷”，但用臨床術(shù)語(yǔ)“診斷”來(lái)描述胚胎檢測(cè)，太過(guò)絕對(duì)顯的不太準(zhǔn)確，而且不能區(qū)分檢測(cè)的具體內(nèi)容和不同的適應(yīng)癥?！癝”代表“篩查”，命名太籠統(tǒng)，為了更好的國(guó)際交流和學(xué)術(shù)研討，2017年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)（ASRM）、歐洲人類(lèi)生殖和胚胎學(xué)會(huì)（ESHRE）等國(guó)際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)出倡議，建議采用新的術(shù)語(yǔ)來(lái)描述“第三代試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”,簡(jiǎn)稱(chēng)“PGT”即“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”?！癙GT”中的“T”代表“檢測(cè)”，相對(duì)于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。但是，單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三代試管嬰兒”的不同適應(yīng)癥。于是為了在名稱(chēng)上能夠直觀(guān)的區(qū)別PGT的不同適應(yīng)癥，分別采用3種不同的字母來(lái)區(qū)分，即：PGT-A、PGT-M、PGT-SR。

（1）PGT-A：即胚胎染色體非整倍體篩查技術(shù)，其臨床意義在于對(duì)23對(duì)染色體數(shù)目進(jìn)行篩查，排除三體或者單體，數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體、 13三體綜合癥、 5p綜合癥、兩性畸形等，目的在于提高胚胎活產(chǎn)率，降低不良妊娠，以及預(yù)防生育染色體數(shù)目異常的子代，相當(dāng)于原有的PGS技術(shù)，是第三代試管嬰兒的基礎(chǔ)技術(shù)，默認(rèn)的檢查選項(xiàng)，廣泛適合于有需求的準(zhǔn)父母。

（2）PGT-M：即胚胎單基因遺傳疾病診斷技術(shù)，其臨床意義在于檢測(cè)胚胎是否攜帶某些可導(dǎo)致單基因疾病的突變基因，目的在于靶向阻斷單基因遺傳疾病，相當(dāng)于原有的PGD技術(shù)中檢測(cè)胚胎單基因疾病的部分，主要適用于準(zhǔn)父母任一方已檢出有顯性基因疾病，或雙方基因有隱性攜帶重合問(wèn)題；患者是X連鎖病癥的攜帶者（例如Duchenne肌肉萎縮癥）；尤其是單基因遺傳病如紅綠色盲、白化病，孟德?tīng)栠z傳病等。目前，它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進(jìn)一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。

（3）PGT-SR：即胚胎染色體平衡易位篩查技術(shù)，其臨床意義在于檢測(cè)胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等染色體結(jié)構(gòu)異常問(wèn)題，目的是區(qū)分平衡易位攜帶和染色體結(jié)構(gòu)正常的胚胎，阻斷染色體結(jié)構(gòu)異常的遺傳。相當(dāng)于原有PGD技術(shù)中檢測(cè)胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的部分；適用于夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)異常者。

通過(guò)以上介紹我們了解到，其實(shí)PGT是“第三代試管嬰兒”技術(shù)的最新名稱(chēng)，其中包含的PGT-A、PGT-M、PGT-SR這三個(gè)子類(lèi)型，是在第二代試管嬰兒技術(shù)(ICSI)的基礎(chǔ)上，對(duì)體外受精獲得的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，阻斷特定染色體病或單基因病向子代傳遞，從源頭上進(jìn)行出生缺陷干預(yù)，避免孕婦產(chǎn)前診斷因胎兒異常反復(fù)引產(chǎn)的痛苦，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高IVF的成功率。

在美國(guó)加州生殖中心，移植前會(huì)默認(rèn)對(duì)胚胎進(jìn)行PGT-A即PGS篩查，只有通過(guò)PGT-A篩查的胚胎才能被列為移植候選胚胎。對(duì)于父母雙方基因報(bào)告有提示基因問(wèn)題的，則會(huì)在專(zhuān)業(yè)的遺傳基因?qū)W家指導(dǎo)下，根據(jù)不同基因情況進(jìn)行PGT-M或PGT-SR檢測(cè)，以確保排除植入攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎。

美國(guó)加州生殖中心溫馨提醒您：如果患者有單基因疾病生育史或不良孕史，任意一方患有常染色體顯性疾病，或家族有已知的基因遺傳疾病。建議夫妻雙方在IVF前進(jìn)行基因檢測(cè)，既要排除雙方在隱性遺傳病攜帶點(diǎn)位上重合的可能，也要為已知基因缺陷情況下后續(xù)胚胎的檢測(cè)提供準(zhǔn)確的方向，降低誤診漏診的風(fēng)險(xiǎn)。